Muchas de las enfermedades del ser humano vienen determinadas por los genes. Por lo que la genética es una rama de la biologÃa de especial relevancia, entre otros aspectos, para la determinación de estas enfermedades y como veremos en el tema que empezamos ahora par su diagnóstico precoz, establecimiento de nuevas terapias, etc.
TAREA
Para empezar vamos a investigar qué son las enfermedades hereditarias, a qué tipo de cromosomas pueden afectar y cómo se heredan. Posteriormente buscaremos al menos un ejemplo de cada una de las diferentes anomalÃas analizadas en la investigación anterior. La siguiente tabla os puede ayudar a seleccionar alguna de estas enfermedades, aunque podeis seleccionar otras, por supuesto.
Por último investigaremos enfermedades debidas a mutaciones que ocurren durante el proceso de reproducción, por lo que los padres de la persona afectada no presentan la enfermedad ni son portadores de información que determine su aparición. Nos centraremos en las mutaciones cromosómicas estructurales y en las mutaciones genómicas o cromosómicas numéricas. Buscaremos información sobre, al menos una enfermedad producida por las primeras, una enfermedad monosómica y dos trisómicas.
PROCESO
Se trata de realizar una búsqueda de información, consultando el libro de texto y recursos de internet como los que teneis a continuación u otros que encontreis y seleccionar información para realizar el trabajo.
Dicho trabajo deberá reflejar los siguientes contenidos:
- Concepto de enfermedad hereditaria
- Tipos de cromosomas que pueden afectar (tipo de enfermedad hereditaria)
- Tipos de herencia (dominancia/recesividad...)
- Ejemplos de enfermedades de cada tipo y descripción de las mismas, sÃntomas y tratamiento (si existe)
- Enfermedades producidas por mutaciones en los cromosomas:
- Descripción breve (sÃntomas, tratamiento...) de enfermedades producidas por mutaciones cromosómicas estructurales
- Descripción de enfermedades producidas por mutaciones genómicas: monosómicas y trisómicas
Además deberá contener una portada adecuada con vuestro nombre y una bibliografÃa y webgrafÃa donde indiqueis cuáles han sido los recursos (páginas web, libros...) de donde habeis extraÃdo la información e imágenes.
El formato de entrega es libre (word, presentación de diapositivas, vÃdeo, papel...) aunque la extensión está limitada a 10 páginas en caso de tratarse de texto y 15 diapositivas (incluidas portada y bibliografÃa/webgrafÃa)
RECURSOS
Fichas con información sobre enfermedades genéticas más comunes
Cromosomas humanos y enfermedades
Mapa cromosómico y enfermedades
VÃdeo sobre anomalÃas cromosómicas realizado por alumnos de la Universidad Autónoma del Carmen
EVALUACIÓN
Para la evaluación y calificación se tendrá en cuenta los criterios recogidos en la siguiente rúbrica:
La nota final se calculará sumando las calificaciones obtenidas en cada apartado y de acuerdo a la siguiente tabla:
INSUFICIENTE
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SUFICIENTE
|
BIEN
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NOTABLE
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SOBRESALIENTE
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<8
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8-10
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10-12
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12-14
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14- 16
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